Maladies rares pour perle rare ?

Avec ce titre Maladies rares pour perle rare?, je viens donner des nouvelles de ma santé. En effet, avec mon bâton de pèlerin, je sensibilise à ma façon ce qui m'arrive car cela peut toucher plus de monde qu'on ne le pense et je n'oublie pas que c'est princialement grâce à des témoignages d'autres personnes si j'ai pu découvrir ou prendre conscience de ce que je vivais. Je m'inscris dans la transmission en étant le maillon d'une longue chaîne humaine.

En 2020, j'ai été diagnostiquée autiste de type Asperger...même si on ne dit plus Asperger (j'écrirai un jour un article sur cet individu peu recommandable de surcroit). On dit TSA pour troubles du spectre autistique.

En 2021, mon mari a été diagnostiqué avec une Démence à Corps de Lewy, maladie apparentée à la maladie d'Alzheimer. Il est depuis deux ans en EHPAD, en unité protégée depuis un an.

En 2022, j'ai pris conscience que j'avais été victimes d'abus sexuels par plusieurs personnes de mon entourage.

Depuis que je suis mère, je m'occupe de mes enfants qui ont été diagnostiqués autistes à l'adolescence. Je ne compte pas les rendez-vous comme beaucoup de parents (surtout des mères) ayant des enfants à besoins spécifiques.

Je pensais depuis lors que ma fatigue était due à mon autisme, au syndrome de stress post traumatique, à ma vie d'aidante familiale. Que nenni comme j'aime à dire. Ou plutôt pas uniquement.

Après des années de galère, des années d'errance médicale, des noms de maladies apparaissent ou réapparaissent.

Le Syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie rare quoique sous diagnostiquée par méconnaissance des médecins...

Pour faire court, le Syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie invalidante qui touche le tissu conjonctif. Le tissu conjonctif représente 80% du corps humain et pour faire très court, a pour rôle le soutien du corps et des organes. Dans d'autres articles à venir, je détaillerai ce syndrome et surtout en quoi il m'affecte.

J'avais déjà évoqué en 2020, ce syndrome. Malheureusement, à l'époque j'ai rencontré un médecin (pseudo)spécialiste qui ne connaissait pas si bien que cela le Syndrome d'Ehlers-Danlos et m'a même sermonnée sans prendre au sérieux mes problèmes médicaux. Peu de temps après, nous étions confinés. Ensuite, ma vie d'aidante a pris le dessus et je me suis oubliée. Un classique paraît-il chez les aidants.

Depuis deux-trois ans, les soucis de santé se sont accélérés mais ma généraliste disait que c'était dans ma tête sous prétexte que je suis autiste et multi-aidante. Je suis tenace. Régulièrement, elle se fait remplacée et son remplaçant est un médecin qui prend le temps d'écouter ses patients et qui m'a pris au sérieux. Il a compris que mon cas était complexe.

J'ai rendez-vous dans les mois à venir avec de (vrais) médecins spécialistes pour confirmer le Syndrome d'Ehlers-Danlos. Cette reconnaissance permettra une prise en charge adaptée que seuls certains spécialistes peuvent prescrire.

A côté de ça, j'ai des examens médicaux complémentaires à passer car mon IRM cérébrale est celle du Syndrome de Susac. Joli nom pour une maladie très rare qui touche 500 personnes dans le monde. Cette maladie touche les yeux, les oreilles et le cerveau. Fort heureusement, ce n'est pas une maladie neurodégénérative.

Je souris que je puisse être touchée par des maladies rares, c'est une façon de rester philosophe...j'ai le temps de philosopher quand je reste alitée pour cause de douleurs générales.

Cette année verra la fin des errances médicales et surtout verra enfin une réelle prise en charge...près de quarante d'ans d'errance...une grande partie de ma vie. Beaucoup de gâchis...d'où mon désir de sensibiliser.

Les douleurs et la fatigue intenses font que je vis au ralenti pour me concentrer sur l'essentiel. C'est pour cela que je sors moins, beaucoup moins qu'avant.

Heureusement, il y a des jours où je vais mieux, comme aujourd'hui par exemple où je prends le temps d'écrire cet article. Je ne peux jamais prévoir si les douleurs seront modérées, intenses ou absentes...

Aujourd'hui, jour pas comme les autres. Au courrier, j'ai reçu ma carte de stationnement et ma carte de priorité. J'en suis à me réjouir d'avoir ces cartes, c'est dire !

Je peux compter sur le soutien de mon ami. Nous nous soutenons mutuellement dans nos déboires médicaux.

Je finirai cet article en donnant une idée pour réduire le déficit de la Sécurité Sociale : mieux former les médecins et que ces derniers écoutent leurs patients.

Anne-Claude

mardi 30 septembre 2025